Minha Visão

Terapia gênica está tratando com sucesso uma forma comum de cegueira herdada

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K.L. sempre soube que ele poderia ser completamente cego antes de atingir a idade adulta.

Mesmo quando criança, ele percebeu que algo estava errado com seus olhos. Embora ele pudesse ver o suficiente para navegar no mundo durante o dia, assim que o sol se pôs, sua visão também. Sair com os amigos era impossível à noite. Eventualmente, o mundo parecia estar vendo através de um grande túnel, concentrando-se apenas em uma pequena fração de cada vez.

A condição de K.L não teve cura. Sua família e ele próprio estavam bem conscientes. “Eu estava lutando profundamente com o que pensei que minha vida se tornaria”, disse ele, mas depois “minha mãe viu o julgamento em um … boletim”.

Este mês, K.L. tornou-se um dos primeiros pacientes a receber uma nova terapia genética experimental para crianças com uma forma grave de perda de visão herdada. O tratamento, atualmente ainda não nomeado, tem como alvo homens jovens suscetíveis a um distúrbio genético particularmente cruel que destrói gradualmente a parte sensível dos olhos de seus olhos.

Dentro de um mês após uma única injeção, “minha visão estava começando a retornar no olho tratado. A nitidez e profundidade das cores que eu lentamente começava a ver eram tão claras e atraentes ”, disse K.L.

O julgamento, um primeiro caso humano de retinite pigmentar ligada ao X (RP), foi liderado pelo Dr. Robert MacLaren na Universidade de Oxford, mas abrangeu vários centros, incluindo o Bascom Palmer Eye Institute em Miami, que anteriormente defendia Luxterna, a primeira terapia genética aprovada pela FDA para um tipo de cegueira herdada. Os resultados são alguns dos primeiros que têm como alvo um gene particularmente difícil, propenso a mutações em humanos. Surpreendentemente, apesar de alguma inflamação nos estágios iniciais, a terapia proporcionou grandes melhorias na visão logo duas semanas após o tratamento.

Embora tenha sido projetada principalmente para a segurança e não para estudar a eficácia de maneira abrangente, a trilha ainda oferece esperança a 1 em 4.000 pessoas em todo o mundo, que lutam contra a perda gradual e imparável da visão. Mas também sinaliza que a terapia genética está rapidamente atingindo a maioridade para outros problemas degenerativos neurais – talvez mais rápido do que o anteriormente previsto.

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“Está se tornando mais evidente para nós que as novas terapias genéticas, ao trabalharem, levam a uma clara melhoria na função neuronal, que tem grande esperança para uma variedade de outras condições degenerativas que têm uma base genética”, disse MacLaren.

RP vinculado ao X

K.L. é uma das cerca de 80.000 pessoas nos EUA com RP, uma condição genética que devora lentamente a parte sensível dos olhos dos olhos. O PR pode ser devido a uma das dezenas de diferentes mutações nos genes que controlam como os receptores de luz nos olhos se desenvolvem. A RP nunca teve um tratamento ou cura – a única opção para as pessoas com essa condição é aprender a navegar sem perturbar severamente suas vidas.

No final de 2017, tudo mudou. Luxturna, uma terapia genética para RP herdada, foi aprovada pelo FDA. O tratamento, uma versão sintética de um gene saudável, foi entregue diretamente nos olhos dos pacientes – geralmente meninos – para substituir uma versão defeituosa que desaparece na parte posterior dos olhos, a retina.

A retina é uma folha de tecido delicada e fina que contém elementos sensíveis à luz. No PR, duas proteínas sensoras de luz na retina começam a desaparecer desde a infância, eliminando a visão periférica e a visão noturna de uma pessoa. A maioria é legalmente, se não biologicamente, cega aos 20 anos.

Luxturna veio como um tiro galvanizador para quem sofre de RP, mas tinha sérias limitações. Grande parte dos casos de PR é causada por um gene particularmente complexo e volátil, denominado RPGR, propenso a mutações e outros rearranjos. Mesmo como uma cura “milagrosa”, Luxturna só conseguiu lidar com um pequeno subconjunto de pacientes com PR – cerca de 1.000 – que tinham uma mutação muito específica, dependente do processamento químico da vitamina A.

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Em outras palavras, para K.L. e outros RP sofrem, Luxturna ofereceu esperança, mas não alívio.

Tratamento flexível

O tratamento de K.L. levou uma facada direta em RPGR, que fica no cromossomo X.

Fique comigo. Todos sabemos que as fêmeas biológicas são geralmente apelidadas de “XX” e os machos de “XY”. As fêmeas biológicas geralmente têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os machos têm apenas uma cópia.

Isso significa que os machos biológicos são muito mais suscetíveis do que as fêmeas a contrair RP ligada ao X. Se algo der errado com sua cópia única, diferentemente das mulheres, elas não terão um “backup” saudável para salvar o dia. Infelizmente, o RPGR o gene também é temperamental e propenso a mudanças genéticas que causam doenças. Isso torna o gene um terrível objeto de teste no laboratório, onde tende a ser instável e difícil de trabalhar.

Após anos de discussões em modelos animais, no entanto, a equipe de Oxford conseguiu aumentar sua “estabilidade e fidelidade”, tanto que, quando aplicada a modelos animais com doenças da retina, a versão saudável e estabilizada foi capaz de restaurar as propriedades visuais.

Em seu primeiro estudo em humanos, 18 pacientes com RPGR mutações genéticas e problemas visuais graves foram separados em 6 grupos, cada um recebendo uma dose diferente da terapia.

Semelhante a Luxturna, o gene saudável foi empacotado dentro de um transportador de vírus para entregá-lo às células da retina em uma cirurgia simples de injeção. Para combater os possíveis efeitos colaterais da inflamação, que os cientistas encontraram anteriormente com tratamentos semelhantes, os pacientes receberam pílulas esteróides para combater a inflamação nos olhos.

Apenas um olho de cada paciente foi tratado em um esforço para comparar com o outro, não tratado. K.L., por exemplo, optou por ir para aquele com visão mais fraca, pensando que não havia nada a perder.

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“A velocidade da degeneração da minha condição era desconhecida, então não tive escolha a não ser aplicar e fazer o possível para ajudar, esperançosamente, outras pessoas no futuro, assim como eu”, disse ele.

Resultados promissores

Embora os três pacientes que receberam tratamento com doses baixas não tenham visto resultados notáveis, outros viram.

Dentro de um mês, disse K.L., “meu campo visual explodiu e eu pude ver muito mais de uma vez do que nunca naquele olho. Em pouco tempo, o olho era sem dúvida melhor do que o olho não tratado.

As melhorias duraram pelo menos seis meses, e apenas aqueles que receberam as doses mais altas do vírus apresentaram sinais mínimos de inflamação, sugerindo que o tratamento é relativamente seguro.

No geral, sete pacientes recuperaram uma funcionalidade significativa em seus olhos – não apenas na visão noturna, como no Luxturna, mas também em seus campos visuais e clareza. Além disso, em alguns pacientes, as regiões externas da retina também pareciam voltar ao normal, regenerando sua funcionalidade mesmo sem tratamento direto.

“Estamos muito satisfeitos com os primeiros resultados deste ensaio clínico para uma doença degenerativa dos olhos”, disse MacLaren. Com a RP ligada ao X, o objetivo é retardar ou parar a degeneração dos olhos e, apesar dos resultados um tanto inconsistentes entre as pessoas, a terapia parece benéfica.

Os resultados serão validados em uma população mais ampla. Desde a realização da terapia, a equipe da Bascom Palmer tratou ainda nove pacientes usando a dose otimizada determinada no estudo, embora os resultados ainda não tenham sido publicados.

Para K.L., no entanto, o julgamento já melhorou sua vida para melhor.

“Os resultados foram surpreendentes e mudaram a minha vida, espero que este julgamento seja aprovado e que eles possam tratar o que antes era meu melhor olho”, disse K.L.

Crédito da imagem: Fotos grátis por Pixabay

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