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Pela Primeira Vez, os Cientistas Totalmente Seqüenciado o Cromossomo X Humano

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O sequenciamento do genoma humano foi um dos maiores científicos feitos do passado século, mas é um fato pouco conhecido que é ainda um trabalho em progresso, com consideráveis lacunas. Novo a investigação sugere que poderia ser apenas meses longe de finalmente terminar o trabalho.

Quase duas décadas depois do Projeto Genoma Humano lançado o primeiro mapa do nosso DNA, existem ainda grandes seções que são um mistério para nós. Os cientistas têm vindo lentamente a preencher as lacunas, mas certas partes que apresentam sequências repetitivas vai para milhões de pares de base tem sido visto como intratável.

Isso porque mais comum do gene tecnologias de sequenciamento de criar pequenos trechos de DNA que, em seguida, tem que ser costurados juntos. Quando aplicado a estes altamente repetitivas seções, torna-se quase impossível distinguir as peças, de modo a colocá-los de volta juntos na ordem certa é extremamente difícil.

Imagine ter que reconstruir um quebra-cabeça,” senior autor Adão Phillippy, do National Human Genome Research Institute (NHGRI), disse em um comunicado de imprensa. “Se você estiver trabalhando com pequenos pedaços, cada um contém menos de contexto para descobrir de onde ele veio, especialmente em peças do quebra-cabeça sem qualquer únicas pistas, como um céu azul. O mesmo é verdadeiro para o sequenciamento do genoma humano. Até agora, as peças eram muito pequenas, e não havia nenhuma maneira de colocar as partes mais difíceis do genoma quebra-cabeça.”

Mas isso está mudando agora. Em um artigo publicado na semana passada no Natureza, os pesquisadores descrevem como eles usaram uma tecnologia de ponta abordagem conhecida como nanopore o seqüenciamento para abordar algumas das anteriormente inescrutáveis seções do genoma e produzir a primeira vez gapless sequência de o X cromossomo.

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Nanopore sequenciamento de obras, a passagem de moléculas de DNA através de um pequeno orifício e medir a mudança na corrente elétrica que atravessa o furo da superfície para trabalhar a sequência de pares de bases nas moléculas. Ao contrário das abordagens anteriores, é capaz de create o ultra-longo DNA sequências.

Isso foi o suficiente para preencher muitas das lacunas no genoma, mas uma região conhecida como centrômero thno engloba cerca de 3,1 milhões de pares de base altamente sequências repetitivas ainda apresentou um problema. Felizmente, a equipe foi capaz de encontrar idiossincrática sequências que poderiam atuar como marcadores para unir vários longo lê para abranger todo o centrômero.

Para garantir que o cromossomo X foi tão precisa quanto possível, os pesquisadores combinado nanopore de seqüenciamento com os resultados de outros dois de ouro-padrão de sequenciamento de tecnologias e abordagens para o mapeamento do genoma. O resultado é mais do que 99,9 por cento preciso, o que é considerado suficiente para chamar a sequência terminar.

Preenchendo as lacunas do genoma humano pode ser inestimável para a pesquisa biomédica. “Estamos começando a achar que algumas dessas regiões onde houve falhas na referência seqüência são, na verdade, entre os mais ricos para a variação em populações humanas, por isso temos vindo a falta de um monte de informações que podem ser importantes para entender a biologia humana e a doença,” lead autor Karen Miga, a partir de a UC Santa Cruz Instituto de Genômica de, disse em um comunicado de imprensa.

E enquanto a cromossoma X é o pièce de resistência deste papel, a equipe relata que aplicaram sua abordagem completa do genoma e eles conseguiram reconstruir vários outros cromossomos. Eles estão com o objetivo de produzir uma completa do genoma humano até o final deste ano.

Que segredos mentira na loja nessas partes escondidas do genoma humano continua a ser visto, mas revelando-los será um grande passo para a humanidade verdadeiramente dominar nossa biologia.

Crédito da imagem: vrx / Shutterstock.com

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